Turner Sendromuna Genel Bir Bakış
Hastalık Kızlarda Büyüme ve Gelişmeyi Etkiliyor
Turner Sendromu (TS) yaklaşık olarak her 2,000 kızdan 1’inde görülür. Dişil cinsiyet kromozomlarından birinin kısmen ya da tamamen eksikliği sonucu oluşur. Büyüme gelişme geriliği, kalp ve böbrek problemi riski ve kısırlık gibi birçok komplikasyona yol açabilir.
Turner Sendromu 1938 yılında Dr. Henry Turner tarafından aynı sıra dışı gelişime ve fiziksel özelliklere sahip 7 kız üzerinde yaptığı çalışma sırasında keşfedildi.
Çoğu kişi günümüzde Turner Sendromu veya TS terimini kullansa da doktorunuz hastalığa gonadal disgenezi diyebilir. Bunun nedeni, hastalığın başlıca özelliklerinden birinin yumurtalıkları etkilemesidir. Yumurtalıkların anormal gelişimi veya erken yetmezlik östrojen salgılama kabiliyetlerini etkiler. Bu da kısırlık, düzensiz adetler, erken menopoz ve osteoporoz gibi birçok probleme neden olabilir.
TS sahibi her kişinin semptom ve belirtileri kendilerine özel olsa da tipik diyebileceğimiz bazı özellikler mevcuttur. Genellikle TS sahibi kişilerin boyu anormal şekilde kısadır –büyüme hormonu ile tedavi edilmemiş TS hastası kişinin boyu ortalama 142 cm’dir. Ayrıca çoğu kişi yumurtalık yetmezliğine bağlı olarak erken menopoz görür.
Turner Sendromu ile ilişkilendirilen fiziksel özelliklerden bazıları şunlardır:
·Kulakların aşağıda olması
·Boyundan omuzlara uzanan tüyler
·Düşük gözler
·Skolyoz
·El ve ayak tırnaklarının hafifçe yukarı dönmesi
·Düz ayak tabanı
·Dirsek açısının artması
Turner Sendromu’nun tedavisi olmasa da kontrol altına almanın yolları vardır. Büyüme hormonu ve östrojen takviye tedavisi Turner Sendromu’nda çocukluk çağından başlayarak sıklıkla kullanılan bir tedavidir. Tedavilerden maksimum verim alınması için erken teşhis şarttır.
Turner Sendromu Semptomları
Ts’nin En Yaygın Özellikleri
Semptomlar ve belirtiler arasında ciddi farklar vardır ama bunlardan en önemlisi semptomların yalnızca hasta kişi tarafından fark edilebilmesidir. Örneğin; ağrı bir semptomdur ve yalnızca ağrıyı deneyimleyen kişi tarafından hissedilebilir. Ama belirtiler bunun aksine diğer kişiler tarafından da gözlemlenebilir, ellerde şişkinlik gibi.
Turner Sendromunda bazı fiziksel belirtiler doktorunuzun sizde veya çocuğunuzda bu hastalıktan şüphelenmesine neden olur. Bu belirtilerden bazıları şunlardır:
·Kısa boy: Hastalığın en yaygın belirtisidir; TS hastalığına sahip kızlarda ortalama boy (tedavi edilmediği takdirde) 142 cm’dir.
·Gelişmemiş cinsel organlar: Göğüslerin yeterince gelişmemesi, geç adet görme ve feminen vücut şeklinin oluşmaması gibi durumlar görülür.
·Ağız ve çenede anormallikler: Damağın yüksek olması, çok fazla diş ve düşük çene gibi bozukluklar görülür.
·Geniş göğüs
·Düşük gözler
·Düşük kulaklar
·Perdeli boyun: Boynun çevresinde ekstra deri bulunur.
·Saç çizgisi düşüktür: TS hastası kızlarda saçlar enseden omuzlara kadar uzanır.
·Dirsek açısının artması
Turner Sendromu’na sahip kişilerin yarısına teşhis doğumda koyulur çünkü hastalığa ait gözle görülür belirtiler taşırlar. Ancak bu herkes için geçerli olmayabilir. Bazı kişilerde çocukluğun geç evresine kadar herhangi bir belirti görülmeyebilir. Daha az kişide de ergenlik normal seyrinde geçer ve hastalığa ilişkin gözle görülür bir belirti göstermediklerinden yetişkinliğe kadar teşhis koyulmaz.
Turner Sendromu’nun Sebebi
Hastalığa Kromozomal Bir Bozukluk Yol Açıyor
Turner Sendromu’nun sebebi kadın cinsiyet kromozomlarından birindeki bozukluktur.
Kısaca açıklamak gerekirse hepimiz cinsiyet kromozomlarına sahibiz. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda da iki X kromozomu vardır. Turner sendromunda bir X kromozomu normalken diğeri kısmen vardır veya hiç yoktur.
Cinsiyet kromozomları biyolojik cinsiyetinizi belirler. Her cinsiyet kromozomu fiziksel ve hormonal özelliklerinizi kontrol eden genlere sahiptir. Eğer Turner Sendromu’nuz varsa bir kromozomun kısmen veya tamamen olmaması nedeniyle bazı özellikleriniz gelişmez veya normal fonksiyon göstermez.
Araştırmacılar X kromozomundaki hangi genin Turner Sendromu’na neden olan anormalliklere yol açtığını saptamak için yıllarca uğraştılar. 1997 yılında bilim adamları kısa boy genini (SHOX) fark ederek büyük bir keşfe imza attılar.
SHOX geni kilo ve boyu belirlemede büyük rol oynuyor ve hem erkek hem kadındaki X kromozomunda yer alıyor. X kromozomu kısmen veya tamamen eksik olduğunda SHOX geni de eksik oluyor. Bu da Turner Sendromu ile ilişkilendirilen kısa boy durumunu net bir şekilde açıklıyor.
Tıp camiası kromozomal anomalitelerin neden gerçekleştiğini tam olarak çözümleyebilmiş olmasa da bunun genetik bir durum olduğu düşünülüyor. Ancak ebeveynler bu duruma ne sebep olabiliyor ne de hastalığın önüne geçebiliyorlar.
Turner Sendromu’nun Teşhisi
Bir Karyotip Kromozom Sayımını Belirliyor
Yaş ne olursa olsun Turner Sendromu için kullanılan test aynıdır ve karyotip analizi olarak bilinir. Karyotip analizi kromozomlarınızın görüntüsünü veren bir kan testidir. Bu şekilde doktorunuz cinsiyet kromozomlarınızdan birinin kısmen veya tamamen eksik olup olmadığını anlar.
Doğum Öncesi ve Bebeklik Çağında Teşhis
Turner Sendromu bebek doğmadan önce de teşhis edilebilir. Eğer ultrasonda bebeğin boyun çevresinde sıvı veya kalp problemleri gibi bazı TS belirtileri taşıdığı görülürse doğum öncesi karyotip testi istenebilir. Bunun dışında karyotip tıpkı amniosentez gibi gebelikte uygulanan özel bir testtir. Çok nadir de olsa doğum öncesi karyotipi yanlış sonuç verebilir ve doğumda normal karyotip ile karşılaşılabilir.
TS hastası kızların neredeyse yarısına doğumda veya bebeklikte teşhis koyulur. Doğum öncesi karyotipi bir sorun olmadığını söylese de şiş el ve ayaklar veya kalp problemleri gibi belli başlı belirtiler hastalığın varlığına işaret eder.
Çocukluk ve Ergenlik Çağında Teşhis
Bazı kişilerde çocukluğun son dönemi ve yetişkinliğe dek teşhis koyulmaz. Hastalığın belirtileri birkaç yılda gözle görülür hale gelse de gençlik çağına gelince daha da belirginleşir. Bu noktada Turner Sendromu sahibi kızlar akranlarından daha kısa olurlar ve ergenliğe de henüz girmemişlerdir. Bu belirtilerin varlığında karyotip analizi gerekebilir.
Yetişkinlik Çağında Teşhis
TS hastalığında yetişkin yaşta teşhis koyulması çok nadirdir. Çok az kişi hastalığa rağmen normal ergenlik geçirebilir. Ama mutlaka bir gün yumurtalıklar çalışmayı durdurur, östrojen üretimi biter ve erken menapoz görülür. Turner Sendromu’na sahip kişiler ilk olarak hamile kalamadıklarında bir şeylerin ters gittiğinden şüphelenerek bir jinekoloğa giderler. Hormon testi östrojen miktarının düşük olduğunu söylese de kesin bir TS teşhisi koymak için karyotip şarttır.
TS belirtilerinin farkında olmak doktorunuzla ne zaman konuşmanız gerektiğini anlamak açısından çok önemlidir. Turner Sendromu’nda erken teşhis sayesinde büyüme hormonu ve östrojen takviye tedavisi için birçok seçeneğe sahip olursunuz.
Turner Sendromu Komplikasyonları
Düzenli Taramalar Muhtemel Sorunlarla Başa Çıkmanıza Yardımcı Olur
Turner sendromu kadınlarda normal büyüme ve gelişmeyi etkiler. Hastalık kısa boy gibi bazı anormal fiziksel özellikler ile tanımlanır. Ayrıca yumurtalıkların çalışmasını ve dolayısıyla doğurganlık ve östrojen seviyesini de etkiler. Ancak kalp ve böbrek anomalileri gibi başka komplikasyonları da mevcuttur. Bu nedenle TS’de düzenli taramaların önemi büyüktür.
Aşağıda Turner Sendromu ile ilişkilendirilen komplikasyonlar verilmiştir. Doktorunuz bu durumlardan bir ya da birkaçının var olup olmadığını görmek için sizi yakından takip eder ve eğer bir sorun varsa çözümünde yardımcı olur.
Kalp Problemleri
Turner Sendromu’na sahip kişilerin %30’unda kalp problemleri görülür ve bu problem aort ve aort kapakçığını da etkiler. Bu yapılar kanın kalpten vücuda pompalanmasına yardımcı olur. Aort problemleri yaşayan kadınların yorucu aktivitelerden kaçınması gerekebilir.
Hastalıkla ilişkilendirilen kalp problemlerinden biri de yüksek tansiyondur. Ailenizde kalp rahatsızlığı olmasa bile bu hastalığın kalple alakalı ciddi yan etkilerinden korunmak için düzenli taramaların önemi büyüktür.
Turner Sendromu teşhisinde doktorunuz kapsamlı bir kalp değerlendirmesi ister. Rutin muayeneleriniz sırasında tansiyon ve kolesterolünüzü takip eder. Ayrıca eğer hamilelik planlıyorsanız doktorunuz tekrar kapsamlı bir kalp değerlendirmesi yapıldığından emin olmak isteyecektir.
Böbrek Problemleri
TS hastası kızlarda böbrek problemleri %30 oranla yaygın bir durumdur. Ama neyse ki bu böbrek problemleri ciddi sağlık sorunlarına yol açmaz.
Çoğunlukla Turner Sendromu’na sahip kişiler idrar yolu enfeksiyonuna yatkın olurlar. Bunun nedeni hastalıkla ilgili birçok durum olabilir. Mesela, hastalık böbreklerin normal şeklini almalarını engellemiş veya böbrekler yanlış konumlanmış olabilir.
TS teşhisi aşamasında herhangi bir anomalite olup olmadığını görmek için böbrek ultrasonu da uygulanır.
Hipotiroid
Hipotiroidin sebebi tiroid bezinin iltihaplanması olabilir ve bu durum tiroidit olarak da bilinir. Turner Sendromu’nda tiroidit bazen görülse de araştırmacılar TS’in hipotiroid riskini neden arttırdığını henüz anlayabilmiş değiller.
Hipotiroid tiroid hormonlarının az olması ve dolayısıyla metabolizma ve gelişimin yavaşlaması ile tanımlanır. Uzun vadede normal vücut gelişimini önemli derecede engeller. Ama hipotiroidin çözümü tiroid hormonu takviye tedavisi ile mümkündür.
Doktorunuzun yapacağı yıllık tiroid taraması kan tahlilleri TS tedavisi rutininizin bir parçasıdır.
Kulak ve İşitme Problemleri
Turner Sendromu kulakların sağlıklı gelişimini de etkilediği için kulak ile ilgili problemler bu hastalıkta görülür. TS hastası kişiler anormal kulak şekilleri ve yapıları nedeniyle sık sık kulak enfeksiyonu geçirme riskine sahiptirler. Ne kadar sık enfeksiyon geçirilirse işitme kaybı riski o kadar artacaktır. Düzenli kontrole giderek ciddi kulak ve işitme problemlerinden korunabilirsiniz.
Diğer Sağlık Problemleri
Turner Sendromu nedeniyle bazı hastalıklarla karşılaşma riskiniz artar. Bunlardan bazıları şunlardır:
·Göz ve görme ile ilgili problemler: TS hastalığında göz tembelliği, üst göz kapaklarının düşmesi ve kongenital glakom (gözün içinde doğuştan basınç artışı) gibi problemler görülebilir. Fakat en sık karşılaşılan problemler şaşılıktır.
·Skolyoz: TS nedeniyle özellikle çocukluk ve erken ergenlik evrelerinde kişilerin omurgada anormal kıvrım yapısı ile tanımlanan skolyoz hastalığına yakalanma riski artar.
·Osteoporoz: Östrojen hormonunun azalması ile bağlantılı olarak osteoporoz riski yükselir. Östrojen kemik gelişimini de destekler.
Ancak eğer erken yaşta TS teşhisi aldıysanız yıllarca aldığınız büyüme hormonu ve östrojen takviye tedavisi sayesinde osteoporoz olma riskinden kurtulabilirsiniz.
·Obezite: Özellikle genç ve yetişkin TS’lilerde yaygın bir problemdir. Egzersiz ve dengeli beslenme ile sağlıklı bir yaşam tarzı benimseyip kilo kontrolüne katkıda bulunabilirsiniz.
·Diyabet: TS’li kişilerin diyabet olma riski daha fazladır. Doktorunuz TS tedavi rutininiz dahilinde yıllık diyabet testlerinizi de uygulayacaktır.
·Çölyak hastalığı: Hipotiroid gibi bir otoimmun hastalığı (nedeni belirlenemeyen bir şekilde vücut kendi dokularına saldırır) olan çölyak hastalığı Turner Sendromu olan kadınların yaklaşık olarak %5’inde görülür. Çölyak hastalığı olan kişilerin glutenden kaçınmaları gerekir çünkü gluten bağışıklık sistemlerinin saldırıya geçmesine ve dolayısıyla vitaminler ile diğer besinlerde emilim bozukluğuna neden olur.
Eğer Turner Sendromunuz varsa düzenli kontroller sayesinde ciddi komplikasyonlardan korunabilirsiniz. Ancak Turner Sendromunuz olması bu hastalıklardan biri ile mutlaka karşılaşacağınız anlamına gelmez. Turner Sendromu sadece hastalığa sahip olmayan kişilere göre bu komplikasyonlarla karşılaşma riskinizi arttırır.
Turner Sendromunda Büyüme Hormonu
Kızların Uzamasına Yardımcı Bir Tedavi
Büyüme hormonu TS tedavisinin Gıda ve İlaç Kurumu tarafınca 1966 yılında onaylanmış standart tedavi prosedürünün bir parçasıdır. Günümüzde Turner Sendromunun bazı belirtilerini tersine çevirmek için güvenli bir etkili yöntemdir.
Büyüme hormonunun TS hastalarında ana hedefi boy uzamasını sağlamaktır. Büyüme hormonu tedavisi olmadan hastalığa sahip kişilerin boy ortalaması 142 cm’dir. Yani büyüme hormonu tedavisi görmeyen kızların boyunun tedaviyi gören kızlara göre ortalama 20 cm daha kısa olduğu tahmin ediliyor.
Eğer tedavi erken başlarsa ve sürdürülürse Turner Sendromlu kişinin normal boya ulaşması mümkündür. Bu nedenle hastalığın belirti ve semptomlarını fark etmek oldukça önemlidir.
Büyüme hormonu haftada birkaç kez hastaya enjekte edilir. Genotropin, Humatrope ve Nutropin yaygın kullanılan büyüme hormonu markalarındandır. Büyüme hormonunun jenerik versiyonunun adı somatropindir. Doktorunuz sizin için en uygun dozu belirlemek için gelişiminizi yakından takip edecektir.
Büyüme hormonunun yan etkileri nadir de olsa ciddidir. Doktorunuza düzenli olarak kontrole giderek muhtemel komplikasyonlardan korunmanız mümkündür:
·Baş ağrısı
·Kusma
·İnsülin direnci/yüksek kan şekeri
· Skolyozun daha da kötüye gitmesi: Büyüme hormonu omurgadaki anormal kıvrımın ilerlemesine neden olabilir.
Turner Sendromunda Östrojen Takviye Tedavisi
Sağlıklı Cinsel Gelişimi Destekleyici Hormon
Büyüme hormonu gibi östrojen takviye tedavisi de Turner Sendromu için standart bir tedavidir. İki esas amacından biri vücudun ergenliğe girmesini sağlamak, diğeri ise sağlıklı cinsel gelişim ve yetişkinlikte yumurtalıkların normal çalışmasına yardımcı olmaktır.
Turner Sendromunda erken yaşta yumurtalık yetmezliği sık görülen bir durumdur. Eğer yumurtalıklar cinsel hormonları ve özellikle östrojeni üretemiyorsa sağlıklı cinsel gelişim imkansızdır. Ancak östrojen takviye tedavisi vücudun kendi kendine salgılamadığı hormonu telafi edebilir.
Östrojen takviye tedavisinde –size hangisinin reçete edildiğine göre değişir- genellikle hap veya bant kullanılır.
Ne Zaman Başlamak ve Bitirmek Gerekir?
Tedaviye ne zaman başlamanız gerektiği biraz yanıltıcı olabilir. Bunun nedeni Turner Sendromunda kızların her zaman ergenliğe girmemesidir. Ergenlik çocukluk çağının bitişi anlamına gelir ve büyüme hormonu tedavisi kemik gelişiminin durması ile biter; burada da devreye östrojen terapisi girer.
Turner Sendromuna sahip bazı kızlar normal ergenlik geçirir yani büyüme potansiyellerinin nerede sonlandığı açıktır. Bazı kızlar ise geç ergenliğe girer veya hiç girmezler. Bu durumlarda kişinin büyümesinin ne zaman durduğunu anlamak zordur.
Östrojen kemik gelişiminin durmasına yol açtığı için östrojene başlayıp büyüme hormonunu kesmek önemli bir karardır. Kızın potansiyelindeki maksimum büyümeye ulaşması en önemli önceliktir ancak akranlarından sonra ergenliğe girmek başka zorluklara davetiye çıkarabilir.
Turner Sendromu olmayan kızların çoğu ilk kez 11-14 yaşları arasında adet görür ve bu nedenle bu yaşta olup daha ergenliğe girmemiş TS hastası kızlar genellikle bu yaşlarda östrojen tedavisine başlamaya karar verirler çünkü göğüslerinin büyümeye başlamamış olduğu oldukça açıktır. Kişi östrojen tedavisine başladıktan sonra tipik menopoz yaşına kadar (45-55 aralığı) olağan yetişkin hayatlarını sürdürürler.
Östrojen Tedavisinin Yararları
Turner Sendromlu kızlarda çok kısa boy, göğüslerin büyümemesi, vücudun feminenleşmemesi ve geç ergenlik ya da hiç ergenliğe girmeme gibi birçok sıra dışı fiziksel özellik ve problem görülür.
Östrojen takviye tedavisi bu anormallikleri düzeltmesinin yanı sıra ruh sağlığı ve öz güven açısından da kişiye iyi gelir. Ayrıca kemikleri güçlendirdiği için osteoporozdan korunmaya da yardımcı olur.
Turner Sendromunda Doğurganlık Tedavileri
Turner Sendromu ile Hamilelik Seçenekleri
Kısırlık Turner Sendromunun en kötü taraflarından biridir. Genellikle yumurtalık yetemezliğine yatkın olduklarından kadınlar doğal yoldan bebek sahibi olmada problem yaşarlar. Yumurtalıklar kadın cinsiyet özelliklerinin sağlıklı gelişiminde katkıda bulunarak doğurganlık sağlayan östrojen hormonunun üretiminde görevlidir.
Yıllarca östrojen takviye tedavisi görmüş bir kadının bile normal yollardan hamile kalması zordur. Bunun sebebi TS’nin yumurtalıklardaki yumurtalıkların kaybını hızlandırmasıdır. Ancak Turner Sendromlu kişinin bebek sahibi olması için başka seçenekler de mevcuttur.
Evlat edinme en yaygın seçenektir. Ancak eğer biyolojik olarak sizden olan bir çocuk istiyorsanız muhtemelen doğurganlık tedavilerini araştırmanız gerekir.
Turner Sendromlu kadınlar için uygun olan seçenekler TS olmayıp doğurganlık problemi olan kadınların seçenekleri ile aynıdır:
·Döllenmemiş yumurta bağışı: Başka bir kadına yumurta kanalından döllenmemiş yumurta yerleştirme yöntemidir.
·Tüp bebek: Rahme döllenmiş yumurta yerleştirme yöntemidir.
Turner Sendromunda kısırlık can sıkıcı olsa da mevcut doğurganlık tedavileri bebek sahibi olma şansınızı arttırır. Ancak hamilelik özellikle bazı TS hastaları için (kalp hastalığı olan) oldukça risklidir. Sağlığınızın hamilelikten etkilenmediğinden emin olmak için doktorunuzla sıkı bir çalışma halinde olmalısınız. Ayrıca hamilelik planlamadan önce mutlaka kapsamlı bir kalp taraması yaptırmanız gerekir.